Um amplo teste genético salvou a vida de um recém-nascido. Pesquisa sugere que poderia ajudar milhões de outras pessoas

27 de agosto de 2023

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por Laura Ungar

Brynn Schulte quase morreu duas vezes quando era bebê, a certa altura precisando de uma cirurgia de emergência devido a um sangramento enorme no cérebro.

Ninguém sabia o que havia de errado até que um teste que analisou seu modelo genético completo encontrou um distúrbio hemorrágico raro chamado deficiência de fator XIII – um diagnóstico precoce que salvou sua vida.

“Você tem essa sensação de desespero quando não sabe realmente o que está acontecendo”, disse o pai dela, Mike Schulte. “Lançar uma rede ampla realmente fez muita diferença, descobrindo isso rapidamente e conseguindo os cuidados certos de que ela precisava quase imediatamente.”

Brynn, agora com 4 anos, fez o teste genético como parte de um ensaio clínico, cujos resultados foram publicados recentemente no Journal of the American Medical Association. Os testes do “genoma completo” são quase duas vezes melhores que os testes mais restritos na descoberta de anomalias genéticas que podem causar doenças em crianças – o estudo encontrou 49% das anomalias, em comparação com 27% com testes mais comumente usados ​​visando tipos específicos de doenças genéticas.

Testes de genoma completo poderiam resolver o problema de fazer vários testes direcionados em bebês, que ainda podem não encontrar o distúrbio. Os especialistas alertam que existem alguns problemas, porque os laboratórios variam na forma como interpretam os resultados, e os testes do genoma completo são mais caros e menos propensos a serem cobertos por seguros.

Mas os investigadores prevêem que testes de genoma completo serão eventualmente utilizados para milhões de bebés hospitalizados com condições confusas, por vezes potencialmente fatais. De acordo com o Instituto Nacional de Investigação do Genoma Humano dos EUA, cerca de 350 milhões de pessoas em todo o mundo vivem com doenças raras e cerca de 80% das mais de 7.000 doenças são genéticas.

“Tenho feito ensaios clínicos em bebês há mais de 40 anos”, disse o autor do estudo, Dr. Jon Davis, chefe de neonatologia do Hospital Infantil Tufts, em Boston. “Não é sempre que você consegue fazer algo que acha que realmente mudará o mundo e mudará a prática clínica de todos”.

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Na noite seguinte ao nascimento de Brynn, sua mãe Lindsay notou que sua pele estava acinzentada e sua respiração difícil. O sangue se acumulou sob o couro cabeludo de Brynn, causando duas protuberâncias em sua cabeça.

Os médicos a transferiram para a unidade de terapia intensiva neonatal do Centro Médico do Hospital Infantil de Cincinnati, onde ela recebeu transfusões de sangue e exames para diversos problemas de sangramento. Ela melhorou e foi para casa - apenas para voltar ao hospital quando tinha cerca de um mês de idade devido a um enorme sangramento cerebral. Um médico avisou que ela provavelmente não sobreviveria. Um pastor orou com a família.